למה חשוב לעשות בדיקות גנטיות?

למה כדאי לעשות בדיקות גנטיות

מניעת מחלות תורשתיות: בדיקות גנטיות יכולות לאבחן זוגות הנמצאים בסיכון מוגבר להולדת ילדים עם מחלות תורשתיות. מידע זה יכול לאפשר להם לקבל החלטות מושכלות לגבי תכנון המשפחה שלהם, כגון אם לעבור הפריה חוץ גופית (IVF) עם סינון גנטי או הפלה.

אבחון מוקדם: בדיקות גנטיות יכולות לאבחן מחלות תורשתיות אצל ילדים ואף אצל תינוקות. אבחון מוקדם יכול לאפשר התערבות רפואית מוקדמת, שיכולה לשפר משמעותית את סיכויי ההחלמה של הילד. לדוגמה, תינוקות שנולדים עם תסמונת טאי-זקס, מחלה גנטית קשה הגורמת לניוון מתקדם, יכולים לקבל טיפול אנזימטי תחליפי אם מאובחנים מוקדם. הטיפול אינו מרפא את המחלה, אך הוא יכול להאריך את חייהם ולשפר את איכות חייהם.

הבנת ההיסטוריה הרפואית המשפחתית: בדיקות גנטיות יכולות לסייע לאנשים להבין את ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלהם ולזהות גורמי סיכון למחלות מסוימות. מידע זה יכול לעזור להם לבצע שינויים באורח החיים ולנקוט בצעדים מונעים כדי להפחית את הסיכון שלהם לחלות במחלות אלו. 

גילוי אפשרויות טיפול חדשות: מחקר גנטי מתקדם כל הזמן, ופיתוחים חדשים מובילים לגילוי טיפולים חדשים למחלות גנטיות. בדיקות גנטיות יכולות לעזור לאנשים עם מחלות גנטיות לחפש טיפולים ניסיוניים או להשתתף במחקרים קליניים שעשויים להוביל להתקדמות בטיפול במחלתם.

הכנה נפשית: עבור אנשים בסיכון גבוה למחלה גנטית, בדיקה גנטית יכולה לספק להם תחושת שליטה וודאות. ידיעת הסיכון שלהם יכולה לעזור להם להתכונן למה שעשוי לבוא ולעשות בחירות מושכלות לגבי בריאותם ועתידם.

חשוב לציין שבדיקות גנטיות אינן מתאימות לכל אחד. לפני שאתם מחליטים לעבור בדיקה גנטית, חשוב להתייעץ עם יועץ גנטי כדי לדון בסיכונים וביתרונות של הבדיקה ולקבל החלטה מושכלת לגבי מה שמתאים.

מה המגבלות של בדיקות גנטיות

למרות היתרונות הרבים של בדיקות גנטיות, חשוב לציין גם שיש להן כמה מגבלות.

• אי דיוק: בדיקות גנטיות אינן מדויקות ב-100%. ייתכן שישנם מקרים שבהם בדיקה תצביע על נוכחות של מחלה גנטית אצל אדם שאינו חולה בה בפועל, או להיפך, תפספס נוכחות של מחלה אצל אדם שכן חולה בה.
• השלכות פסיכולוגיות: קבלת תוצאות חיוביות בבדיקה גנטית עלולה להיות קשה מבחינה רגשית עבור חלק מהאנשים. ייתכן שהם יחוו חרדה, דיכאון או כעס. חשוב לקבל תמיכה רגשית מתאימה לאחר קבלת תוצאות חיוביות.
• אפליה: קיימת חשש שאנשים שיימצאו נושאים של מחלות גנטיות עלולים להיות מופלים לרעה על ידי חברות ביטוח או מעסיקים. חשוב לציין שחוק איסור אפליה בגלל נתונים גנטיים קיים בישראל, אך ייתכן שעדיין יהיו מקרים של אפליה.

בסופו של דבר, בדיקות גנטיות הן כלי רב עוצמה שיכול לסייע לאנשים לקבל החלטות מושכלות לגבי בריאותם ועתידם. הן יכולות לאבחן מחלות תורשתיות, לסייע באבחון מוקדם, לאפשר גילוי טיפולים חדשים ואף לספק הכנה נפשית. עם זאת, חשוב להיות מודעים גם למגבלות של בדיקות אלו ולשקול היטב את ההשלכות הפוטנציאליות לפני קבלת החלטה לגבי ביצוען. למידע נוסף על כל סוגי הבדיקות גנטיות כנסו לאתר דור ישרים

זיו עובדיה